Alteraciones

Por: Lucía Acosta Monroy

Fecha: 29-Abril-2018

Implicaciones de las alteraciones más comunes en el neurodesarrollo

Al hablar de alteraciones en el neuro desarrollo, nos estamos refiriendo a aquellas que se pueden presentar durante la generación del sistema nervioso, mismas que pueden presentarse durante las siguientes etapas consideradas como críticas en el desarrollo del embrión en el embarazo de la madre:

• Neurulación - semanas 3 y 4
• Citogénesis - semanas 4 a 16
• Migración neuronal - semanas 6 a 20
• Maduración neuronal - semana 6 en adelante

Algunas de las alteraciones más comunes en el neuro desarrollo son congénitas y pueden presentarse en el encéfalo o en la médula espinal (Imagen 1):

Figura 1

Anomalías congénitas del encéfalo

Las anomalías congénitas del encéfalo son causadas por trastornos en el cierre del tubo neuronal, dentro de estas anomalías se pueden encontrar las siguientes:

• Anencefalia
• Hidrocefalia
• Microcefalia
• Agnesia del cuerpo calloso
• Encefalocele
• Iniencefalia
• Holoprosencefalia

Anencefalia

Esta anomalía se caracteriza por una ausencia total o parcial del encéfalo y de la bóveda craneana. En los lactantes vivos se puede ver la existencia del tallo encefálico y de tejido neuronal.

Esta anomalía se presenta entre los días 17 y 23 de gestación del embrión, la gran mayoría de los embriones se abortan de forma espontánea, sin embargo aquellos que logran llegar hasta el final del embarazo muere al nacer, pero los pocos que logran sobrevivir solo es por unas horas o por mucho un par de días (2).

La estructura facial del recién nacido puede ser algo grotesca, los ojos pueden verse con una apariencia normal, sin embargo el nervio óptico, si es que éste llega a existir, no llega hasta el cerebro. También se puede apreciar el tallo encefálico, mismo que puede estimular los reflejos, las funciones del corazón, los pulmones (3). 

Los bebes que si logran llegan a nacer con esta alteración por lo general son ciegos, sordos e insensibles al dolor, se presenta la ausencia de los huesos craneales, puede haber plegamiento de las orejas, defectos cardiacos congénitos, protrusión en los globos oculares (2).

Figura 2

Figura 3

Figura 4

Hidrocefalia

Esta alteración se caracteriza por el aumento en el líquido cerebro-espinal que transita por el sistema ventricular. Se presenta un aumento de presión en el cerebro y los huesos del cráneo, como aún no se han fusionado las suturas craneales, estas se van ensanchando cada vez más conforme la cabeza va aumentando su tamaño (2).

Esta alteración puede ser corregida solo si es detectada oportunamente, para lo cual es necesario realizar estudios radiográficos y ecográficos principalmente. La intervención quirúrgica solo puede ser realizada si se confirma que las lesiones del tejido nervioso aún no son irreversibles (2).

Figura 5

Figura 6

Microcefalia

La característica principal de esta alteración es la reducción en el tamaño de la bóveda craneal en comparación con una cabeza de tamaño normal. El tamaño de la cara es normal, por lo cual el encéfalo no puede desarrollarse de forma adecuada (2).

Esta anomalía podría presentarse de forma genética o bien derivado de alguna lesión prenatal como podrían ser una infección, el uso de drogas durante el embarazo, radiación, entre otros, sin embargo es importante mencionar que en la mayoría de los casos se ve un deterioro importante en el desarrollo cognitivo (2).

Figura 7

Figura 8

Agnesia del cuerpo calloso

La agnesia del cuerpo calloso es una alteración rara, afortunadamente puede ser diagnosticada en la vigésima semana de gestación, ya que este es el punto en el cual se forma en su totalidad el cuerpo calloso (4).


La característica principal de esta alteración es la ausencia total o parcial del cuerpo calloso, cuya función es la conexión entre los dos hemisferios del cerebro, por lo cual es muy común asociarla con el déficit mental y convulsiones (2).

La agnesia del cuerpo calloso, supone una desconexión entre los hemisferios por la ausencia de esta estructura durante el desarrollo embrionario. Es asociada con bebés prematuros y con madres de edad avanzada (5).

Figura 9

Encefalocele

La encefalocele también es es conocida como cefalocele, craniocele o craneo bífido (8). En esta anomalía se caracteriza por generarse una herniación en el cerebro y en las meninges a través de un defecto en la bóveda craneana (6). 

La mayoría de las malformaciones de este tipo se dan debido a un cierre defectuoso del tubo neuronal anterior durante la cuarta semana de gestación, por lo que comprometen a tejidos sobrepuestos como son el cerebro, meninges y la bóveda craneana (7).

La etiología de esta alteración puede ser genética, ambiental o multifactorial (7). El lugar más frecuente en el cual aparece es a nivel occipital, se presenta en forma de quiste, con una consistencia renitente y está cubierta de cuero cabelludo en la parte que está cercana a la base y el resto es piel brillante (7). El tamaño puede ser variable y en ciertas ocasiones puede ser inclusive más grande que el perímetro del cráneo (7).

Figura 10

Figura 11

Iniencefalia

Esta alteración del neruro desarrollo es extremadamente rara y se caracteriza por ser una malformación congénita del cráneo a nivel occipital, que se continúa por una falta de cierre de la columna vertebral (7) y se asocia a una severa retroflexión del cuello y el tronco (6), es decir que la cabeza está mirando hacia arriba todo el tiempo, lo que es una anomalía letal, ya que es una anomalía incompatible con la vida.

Figura 12

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia u holotelencefalia corresponde a una malformación del sistema nervioso central, la cual consiste en una falla de la formación de las vesículas telencefálicas y en consecuencia, de los hemisferios cerebrales (7). Esta malformación cerebral es relativamente común (7).

Durante el desarrollo embrionario cuando se forma el tubo neuronal, se forman las vesículas ópticas, cuando los tubos neuronales se han cerrado, aislando el sistema ventricular cerebral del líquido amniótico, por lo que en la 5-6 semana de gestación podemos ver claramente la formación de los dos hemisferios craneales. En el caso de la holoprosencefalia existe una falla cuando se generan las vesículas telencefálicas (vesículas cerebrales), por lo que la formación de los hemisferios se ve afectada y por consecuencia se presentan distintos defectos craneales asociados, como lo es la cúpula óptica (7).

Por esa división anormal que se tiene en la formación de los hemisferios, es que podemos encontrar problemas en la generación de las vesículas ópticas dando lugar a la ciclopía hasta la hipotelorismo, pero también pueden llegar a presentarse malformaciones nasales.

Figura 13

Figura 14

Cráneo-raquisquisis

En esta anomalía se presenta anencefalia pero acompañada de un defecto óseo contiguo de la columna vertebral con la exposición consecuente del tejido neural (6). 

Figura 15

Anomalías congénitas de la médula espinal

Las anomalías congénitas de la médula espinal son causadas por trastornos en el cierre del tubo neuronal, en donde se observa la falta de fusión de las porciones dorsales de las vértebras, sumada a la herniación del tejido neural y de las meninges, denominándose cerrada o abierta, según si presenta o no recubrimiento dérmico (6).

Figura 16

Espina bífida cerrada u oculta

Esta anomalía también es llamada espina bífida oculta. Esta malformación puede ubicarse en cualquier punto de la columna, sin embargo es más común encontrarlos en la zona lumbar y sacra (2).

En esta anormalidad existe un defecto en los arcos vertebrales y existen hendiduras asimétricas. No se ve a simple vista, pero en el lugar donde se encuentra la anomalía, podremos observar un mechón de pelo, mismo que nos da el indicio del lugar específico de la zona afectada.

Esta malformación es de menor gravedad porque no está comprometidas las meninges, ni la médula espinal y en ocasiones podría pasar desapercibida e inclusive podría ser corregida mediante cirugía. Ésta no genera demasiados síntomas clínicos, salvo un poco de incontinencia urinaria o debilidad en las extremidades inferiores (2).

Figura 17

Espina bífida abierta o quística

Esta anomalía es conocida como espina bífida abierta o quística. En este caso el defecto de las hendiduras en los arcos vertebrales es más severo y es posible que pueda presentarse en más vertebras, por lo que la anomalía es mucho más evidente en los pacientes que la padecen.

En estos casos es probable que se que se produzca una hernia en las vertebras a través de una abertura y entonces podremos observar un saco meníngeo cubierto por piel con una coloración rojo obscuro, condición que es conocida como meningocele.

Una característica del meningocele, es que no existen fibras nerviosas en el lugar donde se encuentra la protrusión, por lo que este saco estará conformado principalmente por meninges y fluido. En esta alteración solo se presentan pequeños déficits motores y sensitivos (2). Por lo regular se presenta en la zona lumbar, pero podría aparecer en cualquier parte a lo largo de la columna, con lo cual dependiente de su ubicación es que se presentarán los síntomas y el déficit neurológico (2).

Figura 18

Figura 19

Figura 20

Referencias bibliográficas

1. Redolar, Moreno, Robles, et, al. (2010). Ontogénesis del Sistema Nervioso. En Fundamentos de Psicobiología(Pp. 304-318). Barcelona, España: Editorial UOC.
2. Guzmán-Cortes, Islas & Bernal. (Sin año). Ontogénesis del Sistema Nervioso. En División microscópica del sistema nervioso (pp. 1-23). Sin Lugar: Sin Editorial.
3. Hooft, P.. (2000). ANENCEFALIA: CONSIDERACIONES BIOÉTICAS Y JURÍDICAS. Abril 28, 2000, de SciELO Sitio web: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S1726-569X2000000200006&script=sci_arttext
4. Gonçalves-Ferreira, Sousa-Guarda, Oliveira-Monteiro, et, al. (2003). Agenesia del cuerpo calloso. Revista de Neurología, 36(8), 701-706.
5. Lagares, Haro, Crespo, et, al. (2011). Agenesia del cuerpo calloso. Discordancia clínico-radiológica. Análisis tras 15 años de experiencia. Abril 29, 2018, de ScienceDirect Sitio web: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0048712011000880
6. Lépori, L.R.. (2011). Miniatlas del Sistema Nervioso. Sin Lugar: Letbar Asociados S.A. p. 642
7. Hübner, Ramírez & Nazer . (2004). Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Santiago de Chile: Editorial Universitaria.
8. Martos, C.. (S.F.). Encefalocele: Síntomas, Causas y Tratamiento. Abril 29, 2018, de Lifeder.com Sitio web: https://www.lifeder.com/encefalocele/

Figuras:

• (1) Lépori, L.R.. (2011). [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: Miniatlas del Sistema Nervioso p. 642
• (2) Embarazo Actual (2018), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: https://embarazoactual.com/embarazo/anencefalia-de-que-se-trata-y-que-lo-produce/
• (3) Meteo Web (2013), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: http://www.meteoweb.eu/2013/09/salute-anencefalia-quando-nascere-senza-cervello-non-vuol-dire-non-sentire-amore/223691/
• (4) Dreamstime.com (2018), [Cerebro - anencefalia - vistas del top, delanteras y laterales] [imagen], Recuperada de: https://es.dreamstime.com/stock-de-ilustración-cerebro-anencefalia-vistas-del-top-delanteras-y-laterales-image82146780
• (5) Supera tu enfermedad (S.F.), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: http://superatuenfermedad.com/c-enfermedades-del-cerebro/hidrocefalia/
• (6) Pediatra virtual (2016), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: http://pediatravirtual.net/hidrocefalia/
• (7) Saloá Informa (2016), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: http://saloainforma.blogspot.mx/2016/02/homens-abandonam-maes-de-bebes-com.html
• (8) Gizmodo (2016), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: https://es.gizmodo.com/nace-en-espana-el-primer-bebe-europeo-con-microcefalia-1784258796
• (9) Emaze (S.F.), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: https://www.emaze.com/@ACLCCZCW/Agenesia-de-Cuerpo-Calloso
• (10) Martos, C. (S.F.), [Sin nombre] [imagen], Recuperada de: https://www.lifeder.com/encefalocele/
• (11) Martos, C. (S.F.), [Encefalocele de recién nacido] [imagen], Recuperada de: https://www.lifeder.com/encefalocele/
• (12) Altaseclamc.org (S.F.), [Iniencefalias abiertas] [imagen], Recuperada de: http://es.atlaseclamc.org/cabeza/6-iniencefalia-Q00.2#.WuX6n2aZMhs
• (13) Arriba Salud (S.F.), [Sin Nombre] [imagen], Recuperada de: https://arribasalud.com/holoprosencefalia/#.WuYGJGaZMhs
• (14) Altaseclamc.org (S.F.), [Sin Nombre] [imagen], Recuperada de: http://es.atlaseclamc.org/general/208-arrinencefalia_holoprosencefalia-Q87.0#!image[mg_2]/16/
• (15) Altaseclamc.org (S.F.), [Craneorraquisquisis] [imagen], Recuperada de: http://es.atlaseclamc.org/cabeza/5-craneoraquisquisis-Q00.1#.WuYIn2aZMhs
• (16) Aresbi (S.F.), [Sin Nombre] [imagen], Recuperada de: https://aresbi.wordpress.com/espina-bifida/sistema-nervioso-central/espina-bifida-oculta/
• (17) Altaseclamc.org (S.F.), [Sin Nombre] [imagen], Recuperada de: http://en.atlaseclamc.org/vertebral_column/13-spina_bifida-Q05#!image[mg_2]/10/
• (18) Saadaoui Laaradj (2009), [Spina Bifida A aflou Myelomeningocele] [imagen], Recuperada de: http://www.flickriver.com/photos/laaradj_saadaoui/3461465263/
• (19) EstudioEspinaBifida (2010), [Sin Nombre] [imagen], Recuperada de: https://estudiodelaespinabifida.blogia.com/2010/121502-estudio-de-la-espina-bifida.php
• (20) Pinal & Rodríguez (2012), [Sin Nombre] [imagen], Recuperada de: https://es.slideshare.net/esmeraldapinal/meningocele-y-mielomeningocele